Αποτελέσματα αναζήτησης - Chang Seok Ki
- Εμφανίζονται 1 - 10 Αποτελέσματα από 10
-
1
mutations in identified by whole exome sequencing in 2 girls with Alport syndrome in Korea από Kyoung Hee Han, Jong Eun Park, Chang-Seok Ki
Έκδοση 2019Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
2
Pathogenic Variant (c.5630A>G; p.Asn1877Ser) Presenting with a Relatively Mild Phenotype από Eonah Kim, Chang-Seok Ki, Sohye Park, Kyung Yeon Lee
Έκδοση 2020Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
3
Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a mutation in the arginine-vasopressin II gene in four generations of a Korean family από Myo-Jing Kim, Young-Eun Kim, Chang-Seok Ki, Jae-Ho Yoo
Έκδοση 2014Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
4
Carrier frequency and incidence estimation of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis in East Asian populations by genome aggregation database (gnomAD) based analysis από Jong Eun Park, Taeheon Lee, Kyeongsu Ha, Eun Hye Cho, Chang-Seok Ki
Έκδοση 2022Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
5
A case of type A insulin resistance syndrome in a 14-year-old adolescent girl without common clinical features από Na won Lee, Ji Eun Jeong, Young Hwan Kim, Chang Seok Ki, Jin Kyung Kim
Έκδοση 2023Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
6
Identification of a novel mutation in the gene in a patient with CHARGE syndrome από Yeonkyung Kim, Ho-Seok Lee, Jung-Seok Yu, Kangmo Ahn, Chang-Seok Ki, Jihyun Kim
Έκδοση 2014Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
7
HDR syndrome with a novel mutation in GATA3 mimicking a congenital X-linked stapes gusher: a case report από Aram Yang, Jinsup Kim, Chang-Seok Ki, Sung Hwa Hong, Sung Yoon Cho, Dong-Kyu Jin
Έκδοση 2017Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
8
A novel gene mutation in a Korean patient with Kabuki syndrome από Soo Jin Kim, Sung Yoon Cho, Se Hyun Maeng, Young Bae Sohn, Su-Jin Kim, Chang-Seok Ki, Dong-Kyu Jin
Έκδοση 2013Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
9
First female Korean child with Coffin-Lowry syndrome: a novel variant in diagnosed by exome sequencing and a literature review από Ari Song, Minji Im, Min-Sun Kim, Eu Seon Noh, Chiwoo Kim, Jahyun Jang, Sae-Mi Lee, Chang-Seok Ki, Sung Yoon Cho, Dong-Kyu Jin
Έκδοση 2022Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο -
10
Identification of a novel mutation in a patient with pseudohypoparathyroidism type Ia από Ye Seung Lee, Hui Kwon Kim, Hye Rim Kim, Jong Yoon Lee, Joong Wan Choi, Eun Ju Bae, Phil Soo Oh, Won Il Park, Chang Seok Ki, Hong Jin Lee
Έκδοση 2014Ταξινομικός Αριθμός: Φορτώνει…Connect to this object online.
Βρίσκεται σε: Φορτώνει…
Βιβλίο