La mucoviscidose en héritage

• מחבר ראשי: Pellen, Nadine (auth)
• פורמט: אלקטרוני Book Chapter
• יצא לאור: Paris Ined Éditions 2015
• סדרה: Les Cahiers de l'Ined
• נושאים: General studies; History of medicine; Bretagne; histoire; génétique; famille; généalogie; mucovscidose
• גישה מקוונת: DOAB: download the publication; DOAB: description of the publication

סיכום

La mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4 500 en France et 1 naissance sur 3 000 en Bretagne. Le Finistère est l'une des régions où la fréquence de la maladie est la plus importante au monde. Malgré d'importants progrès médicaux, la mucoviscidose reste une souffrance pour les familles et une affaire de santé publique. En partant du principe que nos gènes parlent de nous, de nos parents et de nos ancêtres, l'auteur remonte la trace des porteurs par le biais des généalogies ascendantes, pour en isoler « l'effet fondateur ». En fouillant dans le passé, en remontant les lignées, elle aborde de manière novatrice la lecture d'une transmission génétique. Cette mise en perspective historique permet une approche collective et non plus individuelle. La maladie n'est plus l'affaire du seul malade, mais l'histoire de toute une famille, voire d'une région entière. Grâce à un méticuleux travail d'analyse démographique, et à partir d'une base de données généalogiques qui fonde son analyse, Nadine Pellen retrace les comportements démographiques : mariages, naissances, décès des populations atteintes, étudie l'incidence du cousinage, de l'homogamie, de l'endogamie et surtout, des mouvements de populations, pour établir une histoire spatiale et humaine qui se décline en une riche cartographie particulièrement révélatrice.

תיאור פיזי

1 electronic resource (288 p.)

ISBN

books.ined.1623
9782733290187
9782733201831

גישה

Open Access