TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ - CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ - Roxana Tănase; Alina Stoicescu; Elena Georgescu; Carmen Pascu; Şerban Rogoz; Conf. Dr. Oana Falup-Pecurariu (Amaltea Medical Publishing House, 2017)
Hiperplazia congenitală suprarenală reprezintă o tulburare în sinteza steroizilor, cu transmitere autozomal recesivă şi cu prevalenţă mare în cazul copiilor proveniţi din relaţii de consangvinitate. Prezentăm cazul unui sugar de sex masculin, diagnosticat la vârsta de 2 luni cu sindrom de pierdere de sare şi hiperplazie congenitală suprarenală forma clasică fără semne de virilizare, alături de un review al datelor din literatura recentă legată de acest subiect. Diagnosticul a fost pus pe baza istoricului familial, a datelor clinice şi paraclinice. Prognosticul poate fi unul favorabil atât timp cât există complianţă la tratamentul de substituţie cu glucocorticoizi. Totodată, riscul de deces este ridicat prin crizele suprarenale şi dezechilibrul metabolic major.