PRIROJENA APLAZIJA KOŽE - Aida Zečkanović; Sandra Cerar (The Society for Children with Metabolic Disorders, 2021)
Prirojena aplazija kože (PAK) je redka prirojena nepravilnost, za katero je značilna odsotnost kože, kožnih priveskov ali podkožnih struktur na določenem delu telesa ob rojstvu in se lahko kaže kot ulceracija, membranozna sprememba ali atroﬁčna brazgotina. Spremembe pri PAK so lahko izolirane ali v povezavi z drugimi prirojenimi nepravilnostmi. V približno 20 % so prizadete globoke anatomske strukture (podkožno maščevje, mišice, kosti in možganske ovojnice). Najpogostejša lokacija je skalp. Čeprav so spremembe pogosto solitarne in omejene na zgornje plasti kože, so najhujše oblike PAK skalpa zaradi možnih okužb in krvavitev povezane z visoko smrtnostjo. Etiologija in patogeneza nista v celoti razjasnjeni. PAK razdelimo v devet kliničnih skupin (klasiﬁkacija po Friednu). Glede na značilnosti in pridružene nepravilnosti postavimo diagnozo in pristopimo k zdravljenju. Zdravljenje je v večini primerov konzervativno, glede na kompleksnost bolezni pa ga lahko dopolnimo s kirurškim zdravljenjem. V prispevku predstavljamo primer novorojenčka s PAK.