Neurofibromatosis de von Recklinghausen: presentación de un caso de neurofibroma vaginal y revisión de la literatura

• Main Authors: Luz Marcela Celis-Amórtegui (Author), Camilo Andrés Romero-Hernández (Author), Liliana Marcela Hernández-Gordillo (Author), Johana Andrea Botero-Hernández (Author)
• Format: Book
• Published: Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2012-06-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 0034-7434
• Keywords: neurofibromatosis de von Recklinghausen; tumor vaginal; manchas café-au-lait; Gynecology and obstetrics; RG1-991
• Source: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol 63, Iss 2, Pp 163-167 (2012)

Objetivo: revisar las manifestaciones de la neurofibromatosis de presentación en la región genital, el diagnóstico diferencial y el manejo de las lesiones. Materiales y métodos: paciente de 63 años remitida por masa en región genital a la Unidad de Colposcopia y Patología del Tracto Genital Inferior del Hospital de Suba, institución pública de segundo nivel de complejidad ubicada en Bogotá, Colombia, donde se atiende a población del régimen subsidiado. Al examen físico se encontraron manchas café-au-lait y lesiones compatibles con neurofibromas que orientaron el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura en Medline-Pubmed usando los términos MeSH neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, vagina, tracto genital, tumor pélvico; se presenta el caso clínico y la revisión del tema. Resultados: se encontraron 7991 publicaciones relacionadas con neurofibromatosis, y de estas solo 30 relacionadas con lesiones pélvicas y de tracto genitourinario; solo 6 reportes de casos y una serie de casos presentaban lesiones localizadas en tracto genital inferior. Para la descripción de las generalidades y los criterios diagnósticos se seleccionaron 12 artículos de revisión del tema. El diagnóstico diferencial incluye schwannoma, neuroma, mixoma, leiomioma y pólipo fibroepitelial. Conclusiones: el hallazgo de neurofibromas en el tracto genitourinario es un evento de baja ocurrencia y es un tema de interés para ginecólogos, pediatras y urólogos pues constituye un reto diagnóstico.