Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

• Main Authors: Pinto Anna L. R. (Author), Raymond Kimiyo M. (Author), Bruck Isac (Author), Antoniuk Sérgio A (Author)
• Format: Bog
• Udgivet: Universidade de São Paulo, 1998-01-01T00:00:00Z.
• Fag: article
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INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das car...