Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

• Główni autorzy: Pinto Anna L. R. (Autor), Raymond Kimiyo M. (Autor), Bruck Isac (Autor), Antoniuk Sérgio A (Autor)
• Format: Książka
• Wydane: Universidade de São Paulo, 1998-01-01T00:00:00Z.
• Hasła przedmiotowe: article
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INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das car...