BOALA WILSON LA COPIL - CRITERII ŞI SCORURI DE DIAGNOSTIC
Boala Wilson este o afecţiune genetică, transmisă autozomal recesiv, ce determină tulburări ale metabolismului cuprului, ducând la acumularea acestuia în ţesuturile ţintă. Este o afecţiune multisistemică şi are tablou clinic foarte polimorf. Stabilirea diagnosticului pozitiv poate fi di...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2019-06-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Boala Wilson este o afecţiune genetică, transmisă autozomal recesiv, ce determină tulburări ale metabolismului cuprului, ducând la acumularea acestuia în ţesuturile ţintă. Este o afecţiune multisistemică şi are tablou clinic foarte polimorf. Stabilirea diagnosticului pozitiv poate fi dificilă, nefiind disponibil un singur test care să confirme sau să infirme cu certitudine această afecţiune. Au fost stabilite criterii de diagnostic pentru boala Wilson iniţial pentru pacienţii adulţi, ulterior au fost reevaluate pentru copil. Stabilirea diagnosticului precoce permite iniţierea terapiei chelatoare la timp, ceea ce oferă un prognostic bun, încetinind progresia bolii. De aceea, se pune foarte mult accentul pe importanţa screening-ului familial. |
|---|---|
| Item Description: | 10.37897/RJP.2019.2.12 1454-0398 2069-6175 |