BOALA WILSON LA COPIL - CRITERII ŞI SCORURI DE DIAGNOSTIC - Alexandra Coroleucă; Daniela Păcurar; Coriolan Emil Ulmeanu (Amaltea Medical Publishing House, 2019)
Boala Wilson este o afecţiune genetică, transmisă autozomal recesiv, ce determină tulburări ale metabolismului cuprului, ducând la acumularea acestuia în ţesuturile ţintă. Este o afecţiune multisistemică şi are tablou clinic foarte polimorf. Stabilirea diagnosticului pozitiv poate fi dificilă, nefiind disponibil un singur test care să confirme sau să infirme cu certitudine această afecţiune. Au fost stabilite criterii de diagnostic pentru boala Wilson iniţial pentru pacienţii adulţi, ulterior au fost reevaluate pentru copil. Stabilirea diagnosticului precoce permite iniţierea terapiei chelatoare la timp, ceea ce oferă un prognostic bun, încetinind progresia bolii. De aceea, se pune foarte mult accentul pe importanţa screening-ului familial.