The current knowledge on ASXL1-mutated acute myeloid leukemia - Marta Andrzejewska; Marta Lubarska; Jakub Czerwik; Anna Kipka; Klaudia Kowalczuk (Kazimierz Wielki University, 2022)
Ostra białaczka szpikowa jest nowotworem złośliwym układu krwiotwórczego, w patogenezie której centralną rolę pełnią mutacje genów kontrolujących dojrzewanie i apoptozę komórek progenitorowych szpiku. Istotna rokowniczo jest mutacja w genie ASXL1, którego produkt białkowy bierze udział w regulacji ekspresji genów. Jest ona negatywnym czynnikiem prognostycznym i predykcyjnym.  Szacuje się, że mutacja genu ASXL1 występuje u 14,4-19,1% pacjentów z AML i jest częstsza u mężczyzn powyżej 60 roku życia. Aberracje chromosomów 8 i 11 często współwystępują z mutacją genu ASXL1 w AML i mogą stanowić dodatkową, istotną prognostycznie informację. Leczenie chorych z AML dopasowywane jest do pacjenta w zależności od grupy ryzyka, zmian kariotypu oraz współistniejących mutacji. Duża liczba chorych nie kwalifikuje się do allo-HSCT, choć ta metoda znacznie poprawia przeżywalność pacjentów z AML z mutacją genu ASXL1. Zastosowanie w terapii tych pacjentów może mieć również gilterytynib, jednak mnogość towarzyszących mutacji zmusza do bazowania na chemioterapii opartej na niespecyficznych lekach cytotoksycznych. Celem pracy jest podsumowanie najważniejszych informacji dotyczących patogenezy, cech szczególnych, diagnostyki i terapii AML z współistniejącą mutacją ASXL1.