Нейрошкірний меланоз (хвороба Рокітанського) як рідкісна причина епілептичних нападів у педіатричній практиці - Yu.H. Antypkin; L.H. Kyrylova; O.O. Miroshnykov; O.V. Berehela; L.Iu. Silaieva; M.V. Filozop; L.M. Verbova; T.A. Malysheva (Group of Companies Med Expert, LLC, 2023)
Нейрошкірний меланоз - рідкісне захворювання, що належить до групи факоматозів, характеризується наявністю гігантських меланоцитарних невусів на шкірі та меланоцитарною інфільтрацією паренхіми і оболонок мозку, а також високим ризиком неврологічних ускладнень і малігнізації. Мета - проаналізувати відомості сучасної фахової літератури щодо етіології, патогенезу, підходів до діагностики та лікування рідкісного орфанного захворювання - нейрошкірного меланозу (хвороби Рокітанського); описати клінічні випадки цього захворювання. Наведено огляд наукової літератури та власний випадок встановлення діагнозу і лікування двох пацієнтів. У першому випадку описано клінічну історію хлопчика віком 1 рік 4 місяці з нейрошкірним меланозом та аномалією Денді-Вокера, ускладненими частими фармакорезистентними епілептичними нападами. У другому випадку - історію хвороби хлопчика віком 14 років з уперше діагностованим нейрошкірним меланозом, ускладненим прогресуючою обструктивною гідроцефалією та генералізованими тоніко-клонічними нападами. Особливої уваги заслуговують МРТ-ознаки, зокрема, специфічні зміни в Т2-зваженому режимі, що виявляє типові ділянки гіперінтенсивного сигналу в паренхімі мозку та від твердої оболонки (лептомеланоз). Саме дані нейровізуалізації з високою імовірністю дають змогу припустити правильний діагноз, скоротивши час і витрати на додаткові обстеження. Патогенетичне лікування цього захворювання відсутнє. Для симптоматичного лікування обструктивної гідроцефалії застосовують оперативне втручання, а за наявності епілептичних нападів - антиконвульсивну терапію. Висновки. Наведене клінічне спостереження підтверджує складність діагностичного пошуку при орфанних захворюваннях нервової системи. У діагностиці нейрошкірного меланозу ключове місце належить даним об'єктивного огляду та методам нейровізуалізації (КТ і МРТ головного та спинного мозку). Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.