A Novel Homozygous Missense Variant in the LRRC32 Gene Is Associated With a New Syndrome of Cleft Palate, Progressive Vitreoretinopathy, Growth Retardation, and Developmental Delay

• Huvudupphovsmän: Zufit Hexner-Erlichman (Författare, medförfattare), Boris Fichtman (Författare, medförfattare), Yoav Zehavi (Författare, medförfattare), Morad Khayat (Författare, medförfattare), Haneen Jabaly-Habib (Författare, medförfattare), Lee S. Izhaki-Tavor (Författare, medförfattare), Moshe Dessau (Författare, medförfattare), Orly Elpeleg (Författare, medförfattare), Ronen Spiegel (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Frontiers Media S.A., 2022-05-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Cleft lip and/or cleft palate are a common group of birth defects that further classify into syndromic and non-syndromic forms. The syndromic forms are usually accompanied by additional physical or cognitive abnormalities. Isolated cleft palate syndromes are less common; however, they are associated...