Alteraciones cromosómicas y decisiones reproductivas en pacientes con infertilidad masculina de causa genética - E.A. Pérez-González; M. Domínguez-Castro; J. Castro-Llamas; M. Quintana-Palma; M.J. Zavaleta-Abreu; P. Grether-González; M.G. Echavarría-Sánchez; P.A.T. Rodríguez-Suárez; M. Aguinaga-Ríos (Permanyer, 2015)
Antecedentes: Las causas genéticas más frecuentemente asociadas con infertilidad masculina son las anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en pacientes con alteraciones seminales y de microdeleciones del cromosoma Y en aquéllos con una concentración espermática <5 millones/ml, así como conocer la decisión reproductiva. Material y métodos: De enero de 2011 a agosto de 2014 se realizó cariotipo a 100 hombres infértiles referidos por el Servicio de Andrología; en 70 de ellos, que presentaban una concentración espermática <5 millones/ml y cariotipo normal, se estudiaron microdeleciones del cromosoma Y. Resultados: Dos pacientes presentaron alteraciones cromosómicas estructurales, uno con criptozoospermia: 46,XY,t(13;18)(q11;p11) y otro con criptoteratozoospermia: 46,X,t(Y;6)(q12;p12). En cinco de estos 70 casos se detectaron microdeleciones del cromosoma Y cuatro de ellos presentaron deleción de la región AZFc, de los cuales dos cursaban con oligoastenoteratozoospermia, uno con azoospermia y otro con criptozoospermia. Un paciente con azoospermia presentó deleción de la región AZFa. Los pacientes con translocaciones cromosómicas abandonaron su seguimiento. Los dos hombres con deleción de AZFc y el paciente con deleción en AZFa solicitaron reproducción asistida con semen heterólogo; los otros dos pacientes con deleción de AZFc optaron por embarazo con técnicas de reproducción asistida y semen homólogo. Discusión: La valoración y los estudios genéticos de pacientes con infertilidad masculina son importantes para conocer la causa y otorgar un adecuado asesoramiento genético.