Sensitivitas dan Spesifisitas α-Globin Strip Assay dalam Mendeteksi Mutasi Thalassemia-α

• Main Authors: Dian Puspita Sari (Author), Pustika Amalia Wahidiyat (Author)
• Format: Book
• Published: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2016-07-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Summary

Latar belakang. Thalassemia-α merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan gejala klinis berat pada pasien. Deteksi mutasi thalassemia-α di Indonesia umumnya menggunakan metode PCR sebagai baku emas. Saat ini, telah dikembangkan suatu metode tes strip α-globin strip assay yang lebih mudah, cepat, dan murah pengerjaannya. Tujuan. Mengetahui sensitivitas dan spesifisitas α-globin strip assay dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α dibandingkan dengan PCR rutin. Metode. Uji diagnostik dilakukan mulai bulan Oktober 2014 sampai Maret 2015 terhadap seluruh pasien thalassemia-α beserta keluarga intinya yang berobat di RS Cipto Mangunkusumo dan Lembaga Biomolekular Eijkman. Seluruh subyek diperiksa darah perifer lengkap, indeks eritrosit, analisis Hb, morfologi darah tepi, PCR dan α-globin strip assay. Dihitung kesesuaian, sensitivitas dan spesifisitas α-globin strip assay terhadap PCR rutin dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α. Hasil. Didapatkan 35 subyek, 17 pasien thalassemia-α dan 18 keluarga intinya. Tujuh jenis mutasi ditemukan, mutasi Hb CS dan 3,7 kb merupakan jenis dengan jumlah terbanyak (25,7% dan 17,1%). Empat subyek yang merupakan orang tua pasien ditemukan tidak memiliki mutasi. Pemeriksaan α-globin strip assay memiliki kesesuaian penuh terhadap PCR rutin sehingga didapatkan nilai sensitivitas dan spesifisitas sebesar 100%. Kesimpulan. Metode α-globin strip assay akurat dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α sehingga dapat menjadi alternatif yang baik terhadap PCR rutin.

Item Description

0854-7823
2338-5030
10.14238/sp17.5.2016.349-354