SINDROMUL MALFORMATIV LA PACIENŢII CU TRISOMIE 21 - Raluca Maria Vlad; Paula Grigorescu Sido; Simona Bucerzan; Camelia Al-Khzouz; Ioana Naşcu; Eugen Pascal Ciofu (Amaltea Medical Publishing House, 2012)
Obiective. Trisomia 21 este cea mai frecventă cromozomopatie autozomală. Tabloul clinic cuprinde dismorfi sm, retard în dezvoltare şi sindrom malformativ. În prezent, în România diagnosticul citogenetic se stabileşte tardiv. Studiul de faţă şi-a propus evaluarea sindromului malformativ actual şi corelarea elementelor acestuia cu modifi cările citogenetice. Material şi metodă. Am efectuat un studiu observaţional în care au fost incluşi 136 de pacienţi cu trisomie 21 provenind din Compartimentul Genetică al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii, Cluj-Napoca, şi din Clinica Pediatrie a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii "Grigore Alexandrescu", Bucureşti. Pacienţii au fost evaluaţi din punct de vedere al malformaţiilor congenitale asociate. Rezultate. În 91,2% dintre cazuri s-a stabilit diagnosticul de trisomie 21 omogenă. Cariograma a fost efectuată tardiv, în medie la 1 an 6 luni. 94,1% au asociat cel puţin o malformaţie congenitală, 36,8% numărând patru sau mai multe. Au fost prezente în ordine descrescătoare a frecvenţei următoarele malformaţii: osteoarticulare, tegumentare, cardiace, genitale masculine, digestive, reno-urinare, musculare, oculare, ale aparatului respirator si tiroidiene la: 86%; 66,2%; 52,2%; 21,7%; 18,4%; 8,1%; 8,1%; 7,4%; 2,9% şi respectiv 1,5%. Nu s-au evidenţiat diferenţe semnifi cative între pacienţii cu trisomie 21 omogenă şi cei cu mozaicism. Concluzii. Tabloul clinic la pacienţii cu trisomie 21 a suferit modifi cări în ceea ce priveşte sindromul malformativ, prevalenţa constatată a unora dintre malformaţiile considerate specifi ce fi ind mai mică sau malformaţiile lipsind la 5,9% dintre pacienţi. Nu au existat diferenţe în funcţie de modifi cările citogenetice constatate.