A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência The genetics of sleep disorders in childhood and adolescence

• Główni autorzy: Magda Lahorgue Nunes (Autor), Oliviero Bruni (Autor)
• Format: Książka
• Wydane: Elsevier, 2008-08-01T00:00:00Z.
• Hasła przedmiotowe: article
• Dostęp online: Connect to this object online.
• Notes: 10.1590/S0021-75572008000500005; 0021-7557; 1678-4782
• Keywords: Sono; genética; narcolepsia; síndrome das pernas inquietas; parassônias; infância; Sleep; genetics; narcolepsy; restless leg syndrome; parasomnias; childhood; Pediatrics; RJ1-570
• Source: Jornal de Pediatria, Vol 84, Iss 4, Pp S27-S32 (2008)

OBJETIVO: O objetivo deste artigo é revisar a literatura sobre a genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência. FONTES DOS DADOS: As palavras-chave "sono" e "genética" foram usadas para pesquisar por artigos publicados nos últimos cinco anos no banco de dados MEDLINE. A seguir, seus resumos foram analisados. A pesquisa também incluiu artigos clássicos, com a primeira descrição dos genes. SÍNTESE DOS DADOS: A recorrência familiar de muitos distúrbios do sono é um achado freqüente, mas loci genéticos foram descobertos para poucos deles. Descrevemos aqui distúrbios do sono transmitidos por herança genética e também aqueles que apresentam altos índices de recorrência familiar, apesar de nenhum gene específico haver sido encontrado. CONCLUSÕES: Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais utilizadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados. A importância clínica destas descobertas pode estar relacionada com a melhoria de métodos diagnósticos, mas também como alvo para o desenvolvimento de medicações específicas.<br>OBJECTIVE: To review the literature regarding the genetics of sleep disorders in childhood and adolescence. SOURCES: Articles published in the past 5 years were searched on MEDLINE using the keywords sleep and genetics. Abstracts were then analyzed. Classical articles with the first description of genes were also included. SUMMARY OF THE FINDINGS: We often find familial recurrence in many sleep disorders. However, gene loci were discovered for only a few of them. We describe sleep disorders transmitted by genetic heritance and also those in that, although a gene was not found, familial recurrence is high. CONCLUSION: Although most of the sleep disorders do not have by now an identified molecular basis, modern techniques are being increasingly applied to determine the contribution of genes to sleep and its associated disorders. The clinical importance of these discoveries may relate not only to improving diagnostic methods but also as a target for drug development.