SINDROMUL BARDET-BIEDL - PREZENTARE DE CAZ

• Main Authors: Sorin Ioan Iurian (Author), Heleen Arts (Author), Han Brunner (Author), Dana Fîntînă (Author)
• Format: Book
• Published: Amaltea Medical Publishing House, 2015-09-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degenerescenţă retiniană, polidactilie şi retard mental. Autorii prezintă demersul diagnostic la un sugar cu paratrofi e, polidactilie şi hipogenitalism.