Hiperceratose epidermolítica em mosaico

• Main Authors: Sousa Patrícia F. de (Author), Salas Ingrid R. (Author), Crisóstomo Manoela C. C. (Author), Oliveira Elisa Fontenelle de (Author), Azulay Rubem David (Author), Kac Bernard K. (Author)
• Format: Book
• Published: Sociedade Brasileira de Dermatologia, 2003-01-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 0365-0596
• Keywords: hiperceratose epidermolítica; mosaicismo; Dermatology; RL1-803
• Source: Anais Brasileiros de Dermatologia, Vol 78, Iss 4, Pp 477-481 (2003)

A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta.