Esclerosis Tuberosa: presentación de un caso clínico - Susana Rivera García; Ana Arévalo Gómez; Fernando de la Iglesia Martínez (Sociedade Galega de Medicina Interna, 2021)
La Esclerosis Tuberosa (ET) ó Complejo Esclerosis Tuberosa es un trastor- no genético autosómico dominante que afecta a niños y adultos. Se debe a la ausencia parcial o total de la expresión de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), lo que genera disfunción orgánica por crecimiento de hamartomas en sistema nervioso central, riñón, corazón, pulmón y piel. Un seguimiento protocolizado nos ayuda a confirmar el diagnóstico así como a identificar precozmente complicaciones clínicamente significati- vas. Nos permite además identificar portadores de mutaciones entre los familiares y realizar eficazmente labores de consejo genético