Disostosis espondilocostal y colangitis aguda en urgencias pediátricas - Karla Isis Avilés-Martínez (Permanyer, 2016)
Introducción: Las malformaciones congénitas vertebrales y costales concomitantes comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades denominadas disostosis espondilocostal. Tienen en común la alteración del desarrollo o morfología de las estructuras vertebrales y de la caja torácica con una expresividad variable: desde la deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta lesiones que amenazan la vida. Se presenta el caso de una niña con disostosis espondilocostal y colangitis aguda. Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 13 meses de edad con desnutrición severa y antecedente de hidrocefalia y mielomeningocele quien ingresa al servicio de Urgencias por presentar dificultad respiratoria progresiva y fiebre. En la evaluación se encontraron malformaciones costovertebrales y colangitis aguda. Conclusiones: Las anormalidades costales complejas consisten en malformaciones de la pared torácica sin un patrón determinado y son extremadamente raras. Cuando se presentan al mismo tiempo que las malformaciones vertebrales, puede considerarse como síndrome de disostosis espondilocostal ligado a herencia autosómica recesiva. El diagnóstico es clínico-radiográfico. La identificación de la disostosis espondilocostal y las complicaciones relacionadas con sus causas genético-moleculares implican un reto para el pediatra y el equipo multidisciplinario que los trata a lo largo de su vida.