Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales: la importancia del diagnóstico temprano

• Main Authors: Antonio Bravo-Oro (Author), Jorge G. Reyes-Vaca (Author), María F. Noriega-Reyes (Author), Carmen Esmer (Author)
• Format: Book
• Published: Permanyer, 2022-04-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Introducción: La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es una leucodistrofia poco frecuente, asociada con mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM. La forma clásica se caracteriza por macrocefalia, neurodesarrollo temprano normal o con retraso seguido por un periodo de pér...