AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC
Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobil...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders,
2022-03-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliarnega trakta. Klinična slika je odvisna od starosti ob pojavu bolezni ter od prevladovanja jetrne ali ledvične bolezni. Specifičnega zdravljenja ne poznamo, zato bolezen zdravimo zgolj simpto-matsko. Bolniki, pri katerih pride do končne ledvične odpovedi, potrebujejo nadomestno zdravljenje. |
|---|---|
| Item Description: | 1318-4423 2712-3960 10.38031/slovpediatr-2022-1-03 |