AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC - Anja Fon Gabršček; Rina Rus (The Society for Children with Metabolic Disorders, 2022)
Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliarnega trakta. Klinična slika je odvisna od starosti ob pojavu bolezni ter od prevladovanja jetrne ali ledvične bolezni. Specifičnega zdravljenja ne poznamo, zato bolezen zdravimo zgolj simpto-matsko. Bolniki, pri katerih pride do končne ledvične odpovedi, potrebujejo nadomestno zdravljenje.