Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos entre los años 2007 y 2010 - Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez; Yamelis Garrido Martínez; Aime Guerra Jorge; Belkis Vidal Hernández (Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos, 2012)
Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético en la actualidad forma parte de la atención que se brinda en el mundo desarrollado a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud. Objetivo: exponer los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos. Métodos: estudio de serie cronológica desarrollado en el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos acerca de todos los diagnósticos prenatales citogenéticos que se realizaron entre los años 2007 y 2010. Se analizaron: causas de estudio, cantidad de diagnósticos realizados, tipos de anomalías detectadas. Resultados: en el período estudiado se procesaron 1 172 amniocentesis de pacientes embarazadas, se diagnosticaron 1 076 de ellas para un 91, 81 % de efectividad. El 85,5 % de los casos estudiados fueron mujeres de más de 37 años. Se detectaron 32 anomalías cromosómicas. El orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas entre los casos positivos fue: aberraciones numéricas (65,63 %), aberraciones estructurales (18,75 %) y mosaicos (15,63 %). La anomalía cromosómica más frecuente fue el síndrome de Down con el 46,88 % del total de aberraciones detectadas. Conclusiones: los indicadores analizados se comportan de manera similar a los reportados en la bibliografía revisada, tanto en nuestro país como internacionalmente