BOALA POMPE: CRITERII DE DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT - Georgeta Diaconu; Ioana Grigore; M. Burlea (Amaltea Medical Publishing House, 2012)
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui defi cit enzimatic lizozomal de acid alfa glucozidază (GAA) care determină acumularea de glicogen în ţesuturi. Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă şi se manifestă prin hipotonie şi cardiomiopatie cu deces în primii ani de viaţă. Diagnosticul poate fi confi rmat printr-o evaluare cantitativă a activităţii enzimei GAA la nivelul fi broblaştilor, prin biopsie musculară sau cutanată. Acestă metodă se realizează prin proceduri invazive, iar rezultatele se obţin după câteva săptămâni, ceea ce întârzie diagnosticul. În ultimii ani s-a dezvoltat o nouă tehnică de diagnostic care cercetează activitatea enzimatică pe mostre de sânge uscat, care nu este invazivă şi care permite diagnosticul precoce al bolii Pompe. Tratamentul constă în terapie de substituţie enzimatică cu alglucozidază alfa, care modifi că evoluţia naturală a bolii, la pacienţii cu debut infantil prelungind supravieţuirea, iar la cei cu debut tardiv îmbunătăţind distanţa parcursă în mers şi stabilizând funcţia pulmonară.