INFANTILNA KORTIKALNA HIPEROSTOZA - Nika Morgan; Sara Bertok; Damjana Ključevšek; Karin Schara; Jana Lozar Krivec (The Society for Children with Metabolic Disorders, 2021)
Infantilna kortikalna hiperostoza ali Caffeyjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki je posledica mutacije v genu za kolagen tipa 1. Mehanizem nastanka bolezni še ni povsem pojasnjen, patoﬁziološka osnova bolezni in posledica mutacije pa je vnetje v periostu kosti. Klinično se bolezen izrazi z asimetrično zadebelitvijo kostnine v prvih mesecih življenja, najpogosteje v področju spodnje čeljusti, ključnice, lopatice, reber in dolgih kosti udov. Prizadetost kosti pogosto spremljajo nespeciﬁčni sistemski znaki. Pri postavitvi diagnoze je v veliko pomoč rentgensko slikanje, ki prikaže hiperostozo kostnine. Diagnozo potrdimo z genetsko analizo. Zdravimo simptomatsko. Pri napovedi izida bolezni igra pomembno vlogo način dedovanja. Prenatalna oblika bolezni, ki se deduje avtosomno recesivno, ima slabo napoved izida, infantilna oblika bolezni, ki se deduje avtosomno dominantno, pa navadno brez posledic do drugega leta starosti spontano izzveni. V prispevku predstavljamo klinični primer novorojenčka z infantilno obliko Caffeyjeve bolezni, pri kateri smo dokazali mutacijo gena COL1A1.