Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo

• Main Authors: Andres Felipe Mejia Cardona (Author), Wilfredo Antonio Rivera Martínez (Author), José Gabriel López Garcés (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad Libre, 2022-12-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 2665-427X; 10.18041/2665-427X/ijeph.2.9880
• Keywords: enfermedad de fabry; proteinuria; enfermedad renal; esfingolipidosis; Public aspects of medicine; RA1-1270
• Source: Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, Vol 5, Iss 2 (2022)

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-ceramida (Gb-3), principalmente a nivel del endotelio vascular, pero también puede depositarte en otros tejidos. Sus manifestaciones clínicas y de laboratorios son dependientes del órgano comprometido, principalmente el riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal y piel, aunque puede involucrar cualquier órgano o sistema. El compromiso renal es el primer signo de daño de órgano blanco en la mayoría de los pacientes con la presentación clásica, manifestándose con proteinuria progresiva, y disminución de la función renal asociada. El diagnóstico Fabry puede retrasarse hasta 10 años o más, desde la aparición clínica de la enfermedad y se realiza con medición de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa, principalmente en hombres y requiere estudio genético en mujeres. La biopsia renal es una prueba diagnóstica complementaria, cuando el riñón resulta afectado. La terapia de reemplazo enzimático o el uso de chaperonas constituyen las opciones de manejo farmacológico, se escogen según el perfil del paciente y las mutaciones asociadas.