Novel compound heterozygote mutations of TJP2 in a Chinese child with progressive cholestatic liver disease

Abstract Background Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of genetic autosomal recessive disorders that predominantly affects young children and results in early-onset progressive liver damage. Several types of PFIC were defined based on different genetic aetiologies in las...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Ting Ge (Հեղինակ), Xinyue Zhang (Հեղինակ), Yongmei Xiao (Հեղինակ), Yizhong Wang (Հեղինակ), Ting Zhang (Հեղինակ)
Ձևաչափ: Գիրք
Հրապարակվել է: BMC, 2019-01-01T00:00:00Z.
Խորագրեր:
Առցանց հասանելիություն:Connect to this object online.
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Նմանատիպ նյութեր