Novel compound heterozygote mutations of TJP2 in a Chinese child with progressive cholestatic liver disease
Abstract Background Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of genetic autosomal recessive disorders that predominantly affects young children and results in early-onset progressive liver damage. Several types of PFIC were defined based on different genetic aetiologies in las...
Պահպանված է:
Հիմնական հեղինակներ: | Ting Ge (Հեղինակ), Xinyue Zhang (Հեղինակ), Yongmei Xiao (Հեղինակ), Yizhong Wang (Հեղինակ), Ting Zhang (Հեղինակ) |
---|---|
Ձևաչափ: | Գիրք |
Հրապարակվել է: |
BMC,
2019-01-01T00:00:00Z.
|
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | Connect to this object online. |
Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
Նմանատիպ նյութեր
-
Case Report: A Novel Compound Heterozygous Mutation in IL-10RA in a Chinese Child With Very Early-Onset Inflammatory Bowel Disease
: Fang Dong, և այլն
Հրապարակվել է: (2021) -
Case Report: Pediatric Recurrent Acute Liver Failure Caused by Neuroblastoma Amplified Sequence (NBAS) Gene Mutations
: Bingxin Jiang, և այլն
Հրապարակվել է: (2021) -
Case Report: A Novel Compound Heterozygote Mutation of the SCNN1B Gene Identified in a Chinese Familial Pseudohypoaldosteronism Disease Type I With Persistent Hyperkalemia
: Zongzhi Liu, և այլն
Հրապարակվել է: (2022) -
The Role of Inflammation in Cholestatic Liver Injury
: Chen J, և այլն
Հրապարակվել է: (2023) -
Two novel heterozygote mutations of ATM in a Chinese family with dystonia-dominant ataxia telangiectasia and literature review
: Zhi-Jun Liu, և այլն
Հրապարակվել է: (2023)