Hipoacusia de causa genética en cubanos con implante coclear

• Main Authors: María Belén Mattos Vélez (Author), Estela Morales Peralta (Author), Xeneida Isabel Hernandez Padilla (Author), Sandra Elena Quintana Mirabal (Author), Mirta Beatriz Álvarez Rivero (Author), Yesy Martin Garcia (Author), Gerda Alianna Alianna Gonzalez Sánchez (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, 2014-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

<p> </p><p><span style="font-family: Verdana,Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: small;"><strong>Introducción:</strong> la hipoacusia neurosensorial es la forma más común de déficit auditivo. Presenta gran heterogeneidad clínica y etiológica; la frecuencia relativa de su causa varía de acuerdo con el método de estudio empleado. El implante coclear es el tratamiento más eficaz en la hipoacusia neurosensorial bilateral profunda. <strong><br /> Objetivos: </strong>identificar las causas de la hipoacusia en pacientes cubanos con implante coclear y describir sus características clínicas. <strong><br /> Material y Método:</strong> se realizó un estudio descriptivo transversal en el período septiembre de 2012 a diciembre de 2013. Se evaluaron clínicamente niños y adultos receptores de un implante coclear, implantados en Cuba hasta diciembre de 2012. <strong><br /> Resultados:</strong> se identificó el origen genético en 33.8% de los implantados; distribuidos en sindrómicos y no sindrómicos, en proporciones similares; en 36.4% se atribuyó un factor ambiental al origen del déficit auditivo y en 29.8% no se logró identificar su causa. El inicio y evolución de la hipoacusia se correspondió con lo descrito para los distintos grupos etiológicos. <strong><br /> Conclusiones:</strong> se evidenció la heterogeneidad clínica y etiológica de la hipoacusia neurosensorial en los implantados, cuya evaluación clínica es necesaria, no solo para proponer o descartar un origen genético, sino también para el asesoramiento de los pacientes y las familias. </span></p><p><span style="font-family: Verdana,Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: small;"><strong>Palabras clave:</strong> sordera, hipoacusia, etiología, genética, asesoramiento genético.</span></p><p><span style="font-family: Verdana,Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: small;"><strong><br /></strong></span></p><p><span style="font-family: Verdana,Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: small;"><strong>ABSTRACT</strong> </span></p><p><span style="font-family: Verdana,Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: small;"><strong>Introduction:</strong> neurosensory hearing loss is the most frequent auditory disability. It has great clinical and etiologic heterogeneity; its relative etiology frequency may vary depending upon the study method. Cochlear implantation is the most efficient treatment for bilateral and profound neurosensory hearing loss.<br /> <strong>Objectives</strong>: to identify causes of Neurosensory hearing lost in Cuban patients with Cochlear implantation and to describe its clinical features. <strong><br /> Material and Methods:</strong> a transversal descriptive study was performed between September 2012 and December 2013. Children and adults with Cochlear implantation, implanted in Cuba until 2012 were clinically studied. <strong><br /> Results:</strong> genetic origin was identified in 33.8% of the implanted patients; syndromic and nonsyndromic forms had similar proportions. In 36.4% an environmental factor was attributed to cause the hearing deficiency and in 29.8% the origin was not identified. The onset and evolution of the hearing loss behaved as described in different etiologic groups. <strong><br /> Conclusion:</strong> clinical and etiological heterogeneity was evident among patients with Cochlear implantation; clinical assessment is necessary to establish genetic origin and provide genetic counseling to patients and their family.</span></p><p><span style="font-family: Verdana,Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: small;"><strong>Key words:</strong> Deafness, etiology, genetics, Neurosensory, Genetic Counseling.</span></p>

Item Description

1729-519X