Consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencias para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal - Luis Ramón Barros Camargo; Sandra Juliana Jiménez; Angelica Roncallo; Francisco López; Juan Carlos Conde; Theo Martínez; John Mauricio Lopera Vargas; Manuel Garzón; Kelly Rocío Chacón Acevedo; Juan Politei; Sebastián Jaurretche; Orlando Olivares; et al. (Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial, 2022)
Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal mediante un consenso de expertos. Métodología: a partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre2010 y agosto 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry en población adulta, las cuales se consultan a un panel de expertos a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evaluó por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido. Resultados: se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta preconsenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión, para tres de ellas se requirió una sesión formal de consenso que se dio en una ronda, incorporando tres nuevas recomendaciones. Conclusiones: las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica permitirán orientar de manera estandarizada a nivel nacional y regional, el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal.