AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE - Alina-Costina Luca; Elena Braha (Amaltea Medical Publishing House, 2017)
Bolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta diferită de debut clinic. Forma infantilă este definită de scăderea forţei musculare şi hipertrofie cardiacă progresivă, urmate de insuficienţă cardiacă progresivă. Boala Pompe necesită intervenţie terapeutică imediată pentru a creşte potenţialul beneficiu al terapiei enzimatice, cu îmbunătăţirea secundară a fenotipului. Articolul prezintă semnele clinice şi cardiace sugestive pentru boala Pompe.