Análise de polimorfismos do gene MC1R associados a fenótipos humanos de pigmentação na população brasileira. - LA Marano; AL Simões; EA Donadi; CT Mendes-Junior (Universidade de Sao Paulo, 2013)
Dentre os genes conhecidos por inﬂ uenciarem a variação normal de pigmentação de olhos, pele e cabelos em humanos, o gene MC1R (receptor de melanocortina 1) é o mais bem caracterizado até o momento. A atuação do MC1R ocorre pela produção de uma proteína transmembrana nos melanócitos, responsável pela regulação da produção de melanina nos mesmos. Sabe-se que a atuação do MC1R determina a proporção entre eumelanina (coloração castanha/preta) e feomelanina (amarela/vermelha) presente nos melanócitos. O presente trabalho tem como objetivo analisar os SNPs conhecidos do gene MC1R com o propósito de se avaliar a inﬂ uência da diversidade deste gene em características como a presença de sardas e variação da pigmentação dos olhos, pele e cabelos em humanos. Foram analisados 29 SNPs conhecidos da região codiﬁ cadora do gene MC1R em 296 indivíduos da região de Ribeirão Preto, SP. A extração do DNA foi feita pela técnica de salting-out. A região codiﬁ cadora do gene MC1R (951pb) foi ampliﬁ cada em uma única reação de PCR, a qual foi sequenciada em um analisador genético ABI-PRISM 310 por eletroforese capilar, utilizando-se os mesmos primers empregados para a ampliﬁ cação. Dos 29 SNPs avaliados, 22 deles mostraram variação nas amostras estudadas, sendo que metade deles demonstrou estar associados a características de pigmentação. Observou-se um conjunto de SNPs associados claramente à fenótipos relacionados à feomelanina (+1645 A, +1831 T,+1858 T e +2260 C), enquanto outros se relacionam à ocorrência de eumelanina (+1558 G, +2322 G, +2346 A). O presente trabalho apresenta associações signiﬁ cativas entre SNPs individuais e pigmentação de olhos, cabelos e pele, sendo que nosso dados conﬁ rmam que tal gene também desempenha papel relevante na variação de pigmentação na população Brasileira.