Hypoglycemia and Dandy-Walker variant in a Kabuki syndrome patient: a case report
Abstract Background Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital condition with cardinal manifestations of typical facial features, developmental delays, skeletal anomalies, abnormal dermatoglyphic presentations, and mild to moderate intellectual disability. Pathogenic variants in two epigenetic modifi...
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , |
|---|---|
| Médium: | Kniha |
| Vydáno: |
BMC,
2020-10-01T00:00:00Z.
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | Connect to this object online. |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
| Signatura: |
A1234.567 |
|---|---|
| Jednotka 1 | Dostupné |