Hypoglycemia and Dandy-Walker variant in a Kabuki syndrome patient: a case report

Abstract Background Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital condition with cardinal manifestations of typical facial features, developmental delays, skeletal anomalies, abnormal dermatoglyphic presentations, and mild to moderate intellectual disability. Pathogenic variants in two epigenetic modifi...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Wei Guo (Verfasst von), Yanguo Zhao (Verfasst von), Shuwei Li (Verfasst von), Jingqun Wang (Verfasst von), Xiang Liu (Verfasst von)
Format: Buch
Veröffentlicht: BMC, 2020-10-01T00:00:00Z.
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Signatur: A1234.567
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