Hypoglycemia and Dandy-Walker variant in a Kabuki syndrome patient: a case report

Abstract Background Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital condition with cardinal manifestations of typical facial features, developmental delays, skeletal anomalies, abnormal dermatoglyphic presentations, and mild to moderate intellectual disability. Pathogenic variants in two epigenetic modifi...

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Auteurs principaux: Wei Guo (Auteur), Yanguo Zhao (Auteur), Shuwei Li (Auteur), Jingqun Wang (Auteur), Xiang Liu (Auteur)
Format: Livre
Publié: BMC, 2020-10-01T00:00:00Z.
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