Hypoglycemia and Dandy-Walker variant in a Kabuki syndrome patient: a case report

Abstract Background Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital condition with cardinal manifestations of typical facial features, developmental delays, skeletal anomalies, abnormal dermatoglyphic presentations, and mild to moderate intellectual disability. Pathogenic variants in two epigenetic modifi...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Wei Guo (Автор), Yanguo Zhao (Автор), Shuwei Li (Автор), Jingqun Wang (Автор), Xiang Liu (Автор)
Формат:
Опубликовано: BMC, 2020-10-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно