Hypoglycemia and Dandy-Walker variant in a Kabuki syndrome patient: a case report

• Huvudskapare: Wei Guo (Författare, medförfattare), Yanguo Zhao (Författare, medförfattare), Shuwei Li (Författare, medförfattare), Jingqun Wang (Författare, medförfattare), Xiang Liu (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2020-10-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital condition with cardinal manifestations of typical facial features, developmental delays, skeletal anomalies, abnormal dermatoglyphic presentations, and mild to moderate intellectual disability. Pathogenic variants in two epigenetic modifi...