Hypoglycemia and Dandy-Walker variant in a Kabuki syndrome patient: a case report

• Những tác giả chính: Wei Guo (Tác giả), Yanguo Zhao (Tác giả), Shuwei Li (Tác giả), Jingqun Wang (Tác giả), Xiang Liu (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2020-10-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital condition with cardinal manifestations of typical facial features, developmental delays, skeletal anomalies, abnormal dermatoglyphic presentations, and mild to moderate intellectual disability. Pathogenic variants in two epigenetic modifi...