ВИПАДОК ІЗ ПРАКТИКИ: СИНДРОМ BLOCH-SULZBERGER - O. V. Vorobiova; O. K. Golovko; T. V. Lysenko (Bukovynian State Medical University, 2015)
У статті представлений клінічний випадок спадкового захворювання у новонародженого - синдром BLOCH-SULZBERGER (сімейна форма нетримання пігменту). Особливістю даного випадку можна вважати превалювання шкірного синдрому, відсутність супутньої патології з боку ЦНС, очей, наявність вродженої вади серця, а також швидку зміну стадій висипу на тлі терапії. Клінічний діагноз був поставлений при надходженні дитини до стаціонару, а в подальшому повністю підтверджений фахівцями медико-генетичного центру. У відділення патології новонароджених дівчинка поступила у віці 1 місяця. При огляді дитини звертав увагу поліморфізм шкірного синдрому: ділянки еритематозно-папульозного висипу, місцями з корочками і ерозіями, а також наслідки попереднього висипу у вигляді пігментації. Пігментні плями коричневого кольору зі світлішими краями мали форму крапель (бризки бруду), розташованих у вигляді рівних, паралельних, напівкруглих або звивистих стрічок; вони двосторонні, симетричні і розташовувалися переважно на животі і кінцівках. В периферичної крові - лейкоцитоз (48,3 тисячі) з вираженою еозинофілією (від 48 до 76%). Еозинофілія розвивалася паралельно з шкірними запальними змінами і зменшувалася одночасно з встановленням пігментного стадії. Додатково діагностований порок серця. Дівчинка виписана на 30 добу з нормалізованими показниками крові і наявністю двосторонніх, лінійних, симетрично розташованих (переважно на животі і кінцівках) ділянок шкірної пігментації.