ZNIŽANA KOSTNA MASA PRI NOVOROJENČKU: OD PRESNOVNIH DEJAVNIKOV DO GENETSKIH MUTACIJ - Sandra Cerar; Sandra Cerar; Sandra Cerar (The Society for Children with Metabolic Disorders, 2024)
Kostnina je presnovno aktivno tkivo, v katerem se vseživljenj-sko vršijo procesi kostne izgradnje in razgradnje. Kostna masa sestoji iz osteoida, mineralnega dela in kostnih celic. Mineralizacijo kosti uravnavajo razpoložljivost mineralov, parathormon, kalcitonin, rastni hormon, rastni faktorji ter vitamin D in drugi. V nosečnosti je razvoj skeleta pri plodu pod vplivom endokrinih, okoljskih, genetskih in epigenetskih dejavnikov. Napredek znanja na tem področju pa pomeni poznavanje delovanja encimov, transkripcijskih faktorjev in signalnih molekul ter epigenetskih mehanizmov na kostno presnovo. Genetski dejavniki, kot so mutacije v genih COL1A1, COL1A2, LGR4, LGR6, PTK2B, WNT1, PLS3, xYLT2, SOST, WNT16, ESR1 in RAN-KL, Sox9, RUNx2, osteriks, osteokalcin, kostni sialoprotein, PTH, PTHLH in PTHR1, igrajo pomembno vlogo pri diferenciaciji osteoblastov, tvorbi in vzdrževanju kostnine. Tveganje za presnovno bolezen kosti imajo nedonošenčki, neustrezno prehranjeni ali hudo bolni novorojenčki, zdravljeni s kortikosteroidi ali diuretiki, in tisti, ki imajo premalo mehanske stimulacije za rast kosti. Obravnava presnovne bolezni kosti temelji na identificiranju dejavnikov tveganja in kvantitativni oceni mineralne kostne gostote z radiološkimi in biokemičnimi metodami. Pri zdravljenju se izogibamo dejavnikom tveganja, in optimiziramo prehrano. Obstaja pa možnost uporabe zdravil, ki ciljajo na signalne poti za povečanje kostne izgradnje ali preprečevanje razgradnje, pri čemer se nekatera že uporabljajo pri otrocih.