Зображення обкладинки

Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond

Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neuromuscular disorder characterized by loss of motor neurons and muscle atrophy, generally presenting in childhood. SMA is caused by low levels of the survival motor neuron protein (SMN) due to inactivating mutations in the encoding gene SMN1. A second...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Автори:	Melissa Bowerman (Автор), Catherina G. Becker (Автор), Rafael J. Yáñez-Muñoz (Автор), Ke Ning (Автор), Matthew J. A. Wood (Автор), Thomas H. Gillingwater (Автор), Kevin Talbot (Автор), The UK SMA Research Consortium (Автор)
Формат:	Книга
Опубліковано:	The Company of Biologists, 2017-08-01T00:00:00Z.
Предмети:	article
Онлайн доступ:	Connect to this object online.
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Схожі ресурси

Targeting the 5' untranslated region of SMN2 as a therapeutic strategy for spinal muscular atrophy
за авторством: Audrey M. Winkelsas, та інші
Опубліковано: (2021)

<it>SMN1 </it>dosage analysis in spinal muscular atrophy from India
за авторством: Leonard Debra GB, та інші
Опубліковано: (2005)

The contribution of mouse models to understanding the pathogenesis of spinal muscular atrophy
за авторством: James N. Sleigh, та інші
Опубліковано: (2011)

Genetic and expression studies of <it>SMN2 </it>gene in Russian patients with spinal muscular atrophy type II and III
за авторством: Schiöth Helgi B, та інші
Опубліковано: (2011)

Mutational analysis of SMN gene in patients with spinal muscular atrophy and the correlation between mutation and the severity of clinical manifestations
за авторством: Almagul Nagimtaeeva, та інші
Опубліковано: (2017)

Molecular-genetic study of <i>SMN1</i> and <i>SMN2</i> genes associated with spinal muscular atrophy in individuals with infertility prior to in vitro fertilization
за авторством: E. V. Kudryavtseva, та інші
Опубліковано: (2024)

Temperature-sensitive spinal muscular atrophy-causing point mutations lead to SMN instability, locomotor defects and premature lethality in Drosophila
за авторством: Amanda C. Raimer, та інші
Опубліковано: (2020)

Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining <i>SMN1</i> Copy Number Using Dried Blood Spots
за авторством: Yogik Onky Silvana Wijaya, та інші
Опубліковано: (2020)

Spinal Muscular Atrophy
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1990)

Spinal Muscular Atrophy and Arthrogryposis
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1997)

Genetics of Juvenile Spinal Muscular Atrophy
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1997)

Acute Onset Infantile Spinal Muscular Atrophy
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (2001)

Euglycemic Ketoacidosis in Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Dimitrios Stoimenis, та інші
Опубліковано: (2019)

Current Aspects in the Molecular Genetics and Diagnostics of Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Shu-Chin Chien, та інші
Опубліковано: (2005)

Spinal Muscular Atrophy II/III and Feeding Problems
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (2012)

Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Variations in Practice and Early Management of Infants with Spinal Muscular Atrophy in the United States
за авторством: Craig M. Zaidman, та інші
Опубліковано: (2024)

Innovating spinal muscular atrophy models in the therapeutic era
за авторством: Ilaria Signoria, та інші
Опубліковано: (2023)

Spinal Muscular Atrophy - The disease and its treatments
за авторством: Kyra Y. Chen
Опубліковано: (2021)

New prospects for the treatment of Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Julita Poleszak, та інші
Опубліковано: (2019)

New prospects for the treatment of Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Julita Poleszak, та інші
Опубліковано: (2019)

Advances and limitations for the treatment of spinal muscular atrophy
за авторством: John W. Day, та інші
Опубліковано: (2022)

Spinal Muscular Atrophy Diagnosed by Newborn Screening
за авторством: Matias Lopez-Chacon, та інші
Опубліковано: (2019)

Gene therapy for spinal muscular atrophy: timing is key
за авторством: Laurent Servais
Опубліковано: (2024)

The social-economic burden of spinal muscular atrophy in Russia
за авторством: A. S. Kolbin, та інші
Опубліковано: (2021)

Spinal Muscular Atrophy Types, Innovations in Diagnosis and Treatment
за авторством: Hatice Tankisi, та інші
Опубліковано: (2023)

Systematic Review of Presymptomatic Treatment for Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Katy Cooper, та інші
Опубліковано: (2024)

Carrier frequency of spinal muscular atrophy in Turkish population
за авторством: Yeşim Özdemir, та інші
Опубліковано: (2022)

Survival analysis of spinal muscular atrophy type I
за авторством: Hyun Bin Park, та інші
Опубліковано: (2010)

Self-care Experiences of Adolescents with Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Bao-Huan Yang, та інші
Опубліковано: (2021)

INNOVATIVE THERAPIES IN GENETIC DISEASES: SPINAL MUSCULAR ATROPHY
за авторством: Elena-Silvia Shelby, та інші
Опубліковано: (2021)

Rapid diagnosis of spinal muscular atrophy using High-Resolution Melting Analysis
за авторством: Murong Shen, та інші
Опубліковано: (2009)

Economic burden of spinal muscular atrophy: an analysis of claims data
за авторством: Lisa Belter, та інші
Опубліковано: (2020)

Communicating the Spinal Muscular Atrophy diagnosis to children and the principle of autonomy
за авторством: Isabella Araujo Mota Fernandes, та інші
Опубліковано: (2022)

Health economic evaluation of risdiplam in patients with spinal muscular atrophy
за авторством: А. S. Kolbin, та інші
Опубліковано: (2021)

Systematic Review of Newborn Screening Programmes for Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Katy Cooper, та інші
Опубліковано: (2024)

Considerations for Treatment in Clinical Care of Spinal Muscular Atrophy Patients
за авторством: Stephanie Voight, та інші
Опубліковано: (2024)

Spinal muscular atrophy and anorexia nervosa: a case report
за авторством: Siu Tsin Au Yeung, та інші
Опубліковано: (2023)

Pompe Disease and Infantile Spinal Muscular Atrophy: Association or Coïncidence?
за авторством: Hanae Aouraghe, та інші
Опубліковано: (2022)

Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan
за авторством: Tomokazu Kimizu, та інші
Опубліковано: (2021)

ECG tremors and polyminimyoclonus of spinal muscular atrophyType-III
за авторством: Pradeep Kumar Gunasekaran, та інші
Опубліковано: (2023)