Doença de Fabry Fabry disease

• Main Authors: Paula Boggio (Author), Paula Carolina Luna (Author), María Eugenia Abad (Author), Margarita Larralde (Author)
• פורמט: ספר
• יצא לאור: Sociedade Brasileira de Dermatologia, 2009-08-01T00:00:00Z.
• נושאים: article
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A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o...