Doença de Fabry Fabry disease
A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o...
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| Format: | Book |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Dermatologia,
2009-08-01T00:00:00Z.
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