Perfil genético-clínico dos pacientes atendidos no ambulatório de doenças raras de um hospital pediátrico de Curitiba, Paraná

• Հիմնական հեղինակներ: Déborah Rossane Santana Costa de-Souza (Հեղինակ), Franciele Bona Verzeletti (Հեղինակ), Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos (Հեղինակ), Josiane Souza (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Sociedade Brasileira de Pediatria, 2022-12-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Introduction: Rare diseases are chronic, progressive conditions with a low frequency of occurrence in the population. They can be divided into two groups: diseases of genetic origin and of non-genetic origin. Currently, molecular genetic tests are widely used to screen and diagnose patients with rar...