Perfil genético-clínico dos pacientes atendidos no ambulatório de doenças raras de um hospital pediátrico de Curitiba, Paraná

• Những tác giả chính: Déborah Rossane Santana Costa de-Souza (Tác giả), Franciele Bona Verzeletti (Tác giả), Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos (Tác giả), Josiane Souza (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Sociedade Brasileira de Pediatria, 2022-12-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Introduction: Rare diseases are chronic, progressive conditions with a low frequency of occurrence in the population. They can be divided into two groups: diseases of genetic origin and of non-genetic origin. Currently, molecular genetic tests are widely used to screen and diagnose patients with rar...