Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión - Pablo del Villar-Guerra; Celia Reig; Pilar Irún; Blanca Moreno; Pilar Giraldo; Jorge J. Cebolla (Elsevier, 2021)