Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1 and Neonatal Focal Seizures

Autosomal dominant hypocalcemia type 1 (ADH1) is a rare form of hypoparathyroidism that is characterized by gain-of-function mutations in the <i>CASR</i> gene, which provides instructions for producing the protein called calcium-sensing receptor (CaSR). Hypocalcemia in the neonatal perio...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Raluca Ioana Teleanu (Auteur), Marlene Alexandra Sarman (Auteur), Diana Anamaria Epure (Auteur), Margarita Matei (Auteur), Ioana Roşca (Auteur), Eugenia Roza (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: MDPI AG, 2023-06-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!