Зображення обкладинки

Parental Burden and Quality of Life in 5q-SMA Diagnosed by Newborn Screening

The aim of this study was to assess the psychosocial burden in parents of children with spinal muscular atrophy (SMA), detected by newborn screening (NBS), for which first pilot projects started in January 2018 in Germany. The survey, performed 1-2 years after children's diagnosis of SMA via NB...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Автори:	Heike Kölbel (Автор), Laura Modler (Автор), Astrid Blaschek (Автор), Ulrike Schara-Schmidt (Автор), Katharina Vill (Автор), Oliver Schwartz (Автор), Wolfgang Müller-Felber (Автор)
Формат:	Книга
Опубліковано:	MDPI AG, 2022-11-01T00:00:00Z.
Предмети:	article
Онлайн доступ:	Connect to this object online.
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Схожі ресурси

High-sensitive cardiac troponin I (hs-cTnI) concentrations in newborns diagnosed with spinal muscular atrophy
за авторством: Jessika Johannsen, та інші
Опубліковано: (2023)

Long-Term Socioeconomic and Neurologic Outcome for Individuals with Childhood-Onset Multiple Sclerosis
за авторством: Moritz Tacke, та інші
Опубліковано: (2024)

Gene replacement therapy in spinal muscular atrophy: filling the data gaps
за авторством: Tim Hagenacker, та інші
Опубліковано: (2024)

Clinical Course, Myopathology and Challenge of Therapeutic Intervention in Pediatric Patients with Autoimmune-Mediated Necrotizing Myopathy
за авторством: Adela Della Marina, та інші
Опубліковано: (2021)

Standardization of quality of diagnoses, interventions, and outcomes (Q-DIO) measurement instrument for use in Slovenia
за авторством: Gruden Maja Klančnik, та інші
Опубліковано: (2022)

Development of practice and consensus-based strategies including a treat-to-target approach for the management of moderate and severe juvenile dermatomyositis in Germany and Austria
за авторством: Claas H. Hinze, та інші
Опубліковано: (2018)

Spinal Muscular Atrophy Diagnosed by Newborn Screening
за авторством: Matias Lopez-Chacon, та інші
Опубліковано: (2019)

Optimization of Diagnosing Gastroesophageal Reflux Disease in Adolescents Using GerdQ Questionnaire
за авторством: T.A. Kriuchko, та інші
Опубліковано: (2015)

Parental psychiatric diagnoses as predictive factors for autism spectrum disorder in the child: confluence of genetics and environment
за авторством: Zoe B. Kaplan, та інші
Опубліковано: (2024)

Development of a storytelling communication facilitation tool (SCFT) to facilitate discussion of complex genetic diagnoses between parents and their children: A pilot study using 22q11.2 deletion syndrome as a model condition
за авторством: Simina Bogatan, та інші
Опубліковано: (2023)

Prenatal Sacrococcygeal Teratoma Diagnosed in a Fetus with Partial Trisomy 13q22
за авторством: Shana S. Dalal, та інші
Опубліковано: (2019)

A METHOD FOR DIAGNOSING ACUTE INTESTINAL INFECTIONS IN NEWBORN
за авторством: S. N. Beniova, та інші
Опубліковано: (2015)

Accuracy of the defining characteristics in nursing diagnoses of Hyperthermia in newborns
за авторством: Wislla Ketlly Menezes de Aquino, та інші

Nursing diagnoses in primary health care consultations to newborns
за авторством: Priscila Costa, та інші

Sporting pathways to integration: A comprehensive study on the integration of Ukrainian teenage war refugees through sports initiatives
за авторством: Martin Kölbel
Опубліковано: (2024)

Preterm Delivery and the Psychological Burden on Parents
за авторством: Ali Sungkar
Опубліковано: (2015)

The Mental Burden of Parents of Children with Thalassemia
за авторством: Gita Septyana, та інші
Опубліковано: (2019)

A cross-sectional study on parental awareness for newborn screening and assessment of the burden of congenital hypothyroidism and glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
за авторством: Suprava Patel, та інші
Опубліковано: (2020)

New insights on partial trisomy 3q syndrome: de novo 3q27.1-q29 duplication in a newborn with pre and postnatal overgrowth and assisted reproductive conception
за авторством: Gregorio Serra, та інші
Опубліковано: (2023)

Spigelian hernia diagnosed in a newborn: A case report
за авторством: Nicole Chicoine, та інші
Опубліковано: (2025)

PROFILE AND IDENTIFICATION OF NURSING DIAGNOSES OF NEWBORNS WITH CONGENITAL HEART DISEASE
за авторством: Isabel Tomie Urakawa, та інші
Опубліковано: (2012)

PROFILE AND IDENTIFICATION OF NURSING DIAGNOSES OF NEWBORNS WITH CONGENITAL HEART DISEASE
за авторством: Isabel Tomie Urakawa, та інші
Опубліковано: (2012)

PROFILE AND IDENTIFICATION OF NURSING DIAGNOSES OF NEWBORNS WITH CONGENITAL HEART DISEASE
за авторством: Isabel Tomie Urakawa, та інші
Опубліковано: (2012)

PROFILE AND IDENTIFICATION OF NURSING DIAGNOSES OF NEWBORNS WITH CONGENITAL HEART DISEASE
за авторством: Isabel Tomie Urakawa, та інші
Опубліковано: (2012)

Accuracy of clinical indicators of Nursing diagnoses hyperthermia and hypothermia in newborns
за авторством: Fernanda Cavalcante Braga, та інші
Опубліковано: (2014)

Clinical cardiac assessment in newborns with prenatally diagnosed intrathoracic masses
за авторством: Ingrid Anne Mandy Schierz, та інші
Опубліковано: (2018)

14q12q13.3 Deletion Diagnosed Using Chromosomal Microarray Analysis in an Infant Showing Seizures, Hypoplasia of the Corpus Callosum, and Developmental Delay
за авторством: Jae Hyuk Kwon, та інші
Опубліковано: (2020)

SUPPORTING PARENTS OF A SICK NEWBORN
за авторством: Sanja Zupančič, та інші
Опубліковано: (2024)

Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation
за авторством: Kristina Mikhalchuk, та інші
Опубліковано: (2023)

A 16-year-old patient with 46,X,ider(X)(q28)i(X)(q10) chromosomal abnormalities diagnosed with premature ovarian insufficiency
за авторством: Jong Chul Baek, та інші
Опубліковано: (2021)

Newborn with Prenatally Diagnosed Choroidal Fissure Cyst and Panhypopituitarism and Review of the Literature
за авторством: Ritu Chitkara, та інші
Опубліковано: (2011)

Right Atrial Appendage Aneurysm in a Newborn Diagnosed with Fetal Echocardiography
за авторством: Helen Bornaun, та інші
Опубліковано: (2016)

Follow-up protocol of patients with cystic fibrosis diagnosed by newborn screening
за авторством: Silvia Gartner, та інші
Опубліковано: (2019)

The role of quantitative ultrasound in diagnosing severe bone metabolic diseases in newborns
за авторством: Sandra Cerar, та інші
Опубліковано: (2023)

A Rare Case of Malonic Aciduria Diagnosed by Newborn Screening in Qatar
за авторством: Mamatha Ramaswamy, та інші
Опубліковано: (2017)

Nursing diagnoses of newborns with sepsis in a Neonatal Intensive Care Unit
за авторством: Ana Paula de Souza Santos, та інші
Опубліковано: (2014)

Factors affecting the growth of infants diagnosed with cystic fibrosis by newborn screening
за авторством: K. D. Patterson, та інші
Опубліковано: (2019)

A Study of Maternal Patients Diagnosed with Inborn Errors of Metabolism Due to Positive Newborn Mass Screening in Their Newborns
за авторством: Takanori Onuki, та інші
Опубліковано: (2023)

Search for copy number variants in chromosomes 15q11-q13 and 22q11.2 in obsessive compulsive disorder
за авторством: Grabe Hans, та інші
Опубліковано: (2010)

Support offered to newborns' parents by the nursing team
за авторством: Christina Fiorini Tosca, та інші
Опубліковано: (2020)