Fenotipo clínico mixto de deleción y duplicación de la región del síndrome de Sotos: microdeleción 5q35.2-q35.3 detectada por microarreglo de hibridación genómica comparativa
Introducción: El síndrome de Sotos es una enfermedad hereditaria caracterizada por el sobrecrecimiento prenatal y posnatal, con edad ósea avanzada, facies característica y retraso del desarrollo. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente con síndrome de Sotos y manifestaciones clínicas...
Saved in:
Main Authors: | Héctor A. Loeza-Sierra (Author), Héctor A. López-Santos (Author), Dulce M. Castro-Coyotl (Author) |
---|---|
Format: | Book |
Published: |
Permanyer,
2021-01-01T00:00:00Z.
|
Subjects: | |
Online Access: | Connect to this object online. |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Similar Items
-
Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso
by: AR Vázquez del Campo, et al.
Published: (2016) -
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a 1.07-Mb microdeletion at 5q35.2-q35.3 associated with NSD1 haploinsufficiency and Sotos syndrome
by: Chih-Ping Chen, et al.
Published: (2014) -
Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3
by: Jamsheer Aleksander, et al.
Published: (2013) -
Suggestion for linkage of chromosome 1p35.2 and 3q28 to plasma adiponectin concentrations in the GOLDN Study
by: Tsai Michael Y, et al.
Published: (2009) -
A 4q35.2 subtelomeric deletion identified in a screen of patients with co-morbid psychiatric illness and mental retardation
by: Blackwood Douglas HR, et al.
Published: (2004)