VARIANTE DE ANOMALII CROMOZOMIALE DEPISTATE LA CAZURI PEDIATRICE SUSPECTATE DE BOLI GENETICE

• Main Authors: Vasilica Plăiaşu (Author), Diana Ochiană (Author), Gabriela Moţei (Author), Departamentul de Pediatrie, IOMC "Prof. Dr. Alfred Rusescu", Universitatea de Medicină şi Farmacie "Carol Davila", Bucureşti (Author)
• Format: Book
• Published: Amaltea Medical Publishing House, 2012-06-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Summary

Obiective: analiza tipurilor de anomalii cromozomiale la pacienţii suspectaţi de boli genetice, estimarea frecvenţei aberaţiilor cromozomiale detectate la copiii selectaţi şi compararea acestor cifre cu alte studii similare. Material şi metode: analiza cromozomială a fost efectuată pe 592 de pacienţi de vârstă pediatrică, selectaţi în cadrul cabinetului de genetică al IOMC "Prof. Dr. Alfred Rusescu" într-un interval de 4 ani, 2007-2010, având drept criterii de selecţie următoarele aspecte fenotipice: retard de creştere pre/postnatal, dismorfi sme faciale, anomalii congenitale multiple, retard mental. Rezultate: s-au evidenţiat numeroase tipuri de anomalii cromozomiale; dintre cei 321 de pacienţi diagnosticaţi cu anomalii cromozomiale, 285 de cazuri (88,79%) au prezentat anomalii cromozomiale numerice, trisomia 21 reprezentând cea mai frecventă anomalie cromozomială, urmată de sindrom Patau şi sindrom Edwards, iar 36 cazuri (11,21%) au fost identifi cate cu diverse anomalii cromozomiale structurale. Concluzii: analiza citogenetică este utilă pentru investigarea copiilor cu boli genetice de cauză necunoscută în vederea confi rmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic.

Item Description

10.37897/RJP.2012.2.11
1454-0398
2069-6175